Il Dna umano sequenziato con mille dollari? Non più un’ipotesi, ma una realtà. La tecnologia, che rende accessibile a tutti l’analisi, è stata sviluppata da Illumina, una delle tre società leader in questo settore, che ha annunciato una serie di macchine, HiSeq X, capaci di realizzare questa impresa.
Non è la prima macchina low cost, ma questa rappresenta il primo super computer al mondo progettato per processare 20 mila genomi all’anno ad un costo di mille dollari ciascuno. Se si tiene conto che attualmente costa circa 10 mila dollari il sequenziamento di un genoma umano, possiamo stimare una riduzione pari a un decimo rispetto ad ora. L’azienda è convinta che questo prodotto avrà presto un grande successo.
Il HiSeq X è in grado di produrre fino a 1,8 terabyte di dati, che corrispondono a 16 genomi umani in un ciclo di tre giorni. Jay Flatley, Ceo di Illumina, sostiene che ogni HiSeq X Ten sarà quindi in grado di sequenziare 18 mila genomi umani ogni anno, ciascuno dei quali garantirà una lettura degli input con una media di 30 volte.
Abbassando i costi di questa tecnologia, i traguardi ipotizzabili sono molteplici. Se molti più individui saranno sequenziati, infatti, la banca dati del genoma crescerà incredibilmente, aumentando la probabilità di capire i meccanismi alla base di alcune patologie a genesi multi genica, ovvero dovute a più geni coinvolti.
“Per capire il cancro – ha spiegato a questo proposito Flatley - abbiamo bisogno di sequenziare centinaia di migliaia di genomi del cancro, e questo è il modo per farlo”. E non è solo questa la patologia bersaglio, anche se sicuramente una delle più diffuse e tutt’oggi con alte percentuali di prognosi infauste.
“È un risultato per l’umanità importante come lo sviluppo del telescopio o il microprocessore – ha dichiarato il biologo Michael Schatz del Cold Spring Harbor Laboratory di New York - Se ci fosse stato qualche dubbio sul fatto che la genomica potesse mai essere in grado di raggiungere l’uomo di tutti i giorni, a questo prezzo ed efficienza abbiamo la certezza assoluta”.
Resterà comunque sempre alla mente umana il compito più importante: interpretare i risultati.
RDC
Foto: Nature
LEGGI anche:
- Mappa genetica: presto sullo smartphone con l'app GenoDroid