Svelata la mappa della 'materia oscura' del DNA

dna spazzatura

In principio c'era il DNA umano, il codice genetico da cui l'organismo dipende in maniera assoluta. Ma c'era anche una parte di genoma meno nota, chiamata volgarmente DNA spazzatura: si trattava infatti di parti del nostro patrimonio genetico che sembravano inutili, aggettivo che spesso l'uomo usa quando non è in grado di dare una spiegazione a qualcosa.

Ma nulla è inutile nel corpo umano, neanche il DNA spazzatura. Ed è qui la novità. Il consorzio di ricerca pubblico Encode (Encyclopedia of dna Elements), guidato dal National Genome Research Institute (Nhgri) e dallo European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi) ha scoperto che oltre l'80percento del nostro codice genetico è formato da quello che era stato considerato dna spazzatura, quella sorta di materia oscura, sconosciuta del genoma umano.

La storia inizia lontano, nel settembre 2003, quando l'Nhgri ha lanciato un consorzio pubblico di ricerca, Encode appunto, per identificare tutti gli elementi funzionali della sequenza del genoma umano. Il progetto inizialmente comprendeva due momenti: una fase pilota e una fase di sviluppo tecnologico.

Il progetto pilota era partito per raggiungere un obiettivo modesto eppure inizialmente ambizioso: decodificare l'1% del genoma dell'uomo. Tuttavia, la velocità e i costi sempre più bassi del sequenziamento del DNA hanno fattto sì che si raggiungessero risultati al di là di ogni aspettativa.

La fase pilota aveva dunque testato e confrontato i metodi esistenti per analizzare rigorosamente una porzione definita della sequenza del genoma umano. Le conclusioni furono pubblicate nel giugno 2007 su Nature e Genome Research. I risultati ha evidenziato il successo del progetto per identificare e caratterizzare elementi funzionali nel genoma umano. Anche la fase di sviluppo della tecnologia inoltre è stata un successo con la promozione di diverse nuove tecnologie per la generazione di un gran numero di dati su elementi funzionali.

Con il successo delle fasi iniziali del progetto Encode, l'Nhgri ha finanziato nuove ricerche con un obiettivo più ambizioso: portare il progetto Encode al gradino più alto della scala, a decodificare l'intero genoma umano.

Tuttavia, qualcuno dotato di buona memoria, farebbe un'obiezione. 12 anni fa furono mappati quasi tutti i geni del nostro DNA. Vero, ma quel quasi fa la differenza. Encode infatti ha realizzato una nuova mappa del genoma, con quattro milioni di nuovi geni che fungono da interruttori on-off.

Perché il DNA spazzatura è l'80 per cento del codice genetico. Ed ha un compito fondamentale: regolare i meccanismi di sintesi delle proteine e quindi dell'intero DNA. Una sorta di Grande Fratello, di supercomputer, che dice cosa fare e quando.

Gli studi sono stati resi noti su Nature, che vi ha dedicato un'apposita sezione.

Francesca Mancuso

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