La terapia genica per combattere l'Anemia

anemia

È stata utilizzata per la prima volta la terapia genica per trattare la beta-talassemia. La terapia, che consiste nell'iniettare un gene sano per correggere il difetto genetico ereditario che provoca la malattia, è stata applicata a Boston all'Harvard Medical School dal team del professor Philippe Leboulch, su un giovane paziente, la cui unica alternativa di sopravvivenza, come per tutti gli altri malati, risiede nelle trasfusioni e in un eventuale trapianto di midollo.

La cura ha dato esito positivo, e per 21 mesi il ragazzo non ha più avuto la necessità di alcuna trasfusione. Ma vediamo di capirne di più. La beta-talassemia è legata alla mancanza delle catene beta che formano l'emoglobina. Tale deficenza comporta un trasporto limitato dell'ossigeno nel sangue e ciò provoca anemia, pallore e disturbi della crescita. Ma, grazie alla nuova terapia genica, modificando i globuli rossi del paziente attraverso l’inserimento di geni funzionali l'anemia si sarebbe arrestata.

La ricerca alla base del test è stata coordinata da Marina Gavazzano-Calvo dellUniversità di Paris-Descartes, in Francia, ed è stata pubblicata sulla rivista Nature.

Come sappiamo, al momento l'unica cura per l'anemia consiste nelle trasfusioni e nel trapianto di midollo osseo, da cui provengono le cellule che danno origine ai globuli rossi (HSCs). Tuttavia le trasfusioni devono essere fatte con una certa frequenza, e non è sempre possibile poter fare il trapianto.

Si rivela ancor più utile la scoperta della nuova terapia genica. Inserendo nel Dna delle HSCs i geni che sono in grado di sintetizzare correttamente le beta-globine, il paziente riuscirebbe a produrrebbe da solo la forma corretta dell'emoglobina.

Secondo i medici dell'Harvard Medical School "attualmente, circa tre anni dopo il trapianto, l'evoluzione biologica e clinica è notevole e la qualità di vite del paziente è buona". Un ottimo inizio.

Francesca Mancuso

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