Un nuovo test genetico low cost potrebbe aiutare a diagnosticare più velocemente i tumori ovarici e il cancro alla mammella. Lo ha realizzato un team di ricercatori del Center for Human Reproduction (CHR) di New York dopo aver studiato la mutazione dei geni "Brca" in alcune donne.
Secondo gli esperti, tale differenza aumentava la probabilità della comparsa di tumori al seno o alle ovaie di circa 5 volte. Il team ha esaminato il corredo genetico di donne che erano note per essere portatrici della mutazione dei geni BRCA1/2. Le donne prive di tali mutazioni hanno in media un rischio del 12% di ammalarsi di tumore al seno e dell'1,4% di tumori ovarici. Tuttavia, con una mutazione BRCA1/2, il rischio di cancro al seno sale al 60% e quello di cancro ovarico al 15-40%.
Secondo i risultati dello studio, condotto da tre gruppi di ricercatori del CHR, in collaborazione con i colleghi l'Università di Medicina di Vienna e della Medical University di Graz, in Austria, quasi tutti i 99 soggetti che erano portatori di mutazioni BRCA1/2 avevano anche un genotipo molto specifico conosciuto come "basso" FMR1. Al contrario, oltre 300 soggetti di controllo che non erano portatori del gene mutato BRCA1/2, mostravano una normale distribuzione dei genotipi FMR1 con solo il 25% dei soggetti aventi "basso" FMR1.
Di conseguenza, secondo gli autori della ricerca, poiché le mutazioni in questione sono presenti quasi esclusivamente nelle donne con basso FMR1, le donne senza il genotipo a basso FMR1 non sarebbeRO a rischio di mutazioni genetiche e quindi di tumori al seno o alle ovaie.
Questo collegamento, secondo i ricercatori, suggerisce che i meno costosi test al gene FMR1 potrebbero essere utilizzati al posto del costoso metodo attuale dello screening per BRCA1/2.
“Siamo rimasti molto sorpresi da questi risultati,” ha detto David H. Barad, autore senior dello studio. “Questa osservazione, se confermata, può essere di grande impatto per gli attuali metodi di screening dei tumori delle donne associati a BRCA1/2, e potranno ridurre notevolmente i costi."
Lo studio è stato pubblicato sulla rivista PlosOne.
Francesca Mancuso