Le malattie neurodegenerative rappresentano un complesso di malattie neurologiche che comprende malattie più conosciute e diffuse come il Morbo di Parkinson e malattie più rare, come le Encefalopatie Spongiformi.
Per comprendere i meccanismi delle malattie neurodegenerative è importante capire come funziona il sistema nervoso: il sistema nervoso centrale è composto dai neuroni, responsabili della funzionalità cerebrale, dalle cellule gliali, che hanno un ruolo di sostegno e nutrimento, e da un sistema vascolare essenziale per il mantenimento della funzione cerebrale.
Tutte queste componenti sono coinvolte nelle malattie neurodegenerative ma i neuroni sono gli unici componenti che subiscono un danno progressivo che va a compromettere prima la comunicazione tra le cellule e successivamente l’intera struttura cellulare.
Cosa sono le malattie neurodegenerative
Le malattie neurodegenerative sono causate dal danneggiamento delle sinapsi, ovvero i punti di contatto tra due cellule nervose, che vanno a compromettere la funzionalità cerebrale: le cellule nervose non si replicano e non hanno la possibilità di essere sostituite.
Ogni cellula nervosa svolge diverse funzioni e quando subisce un danno, la manifestazione patologica sarà diversa a seconda della cellula colpita. Per questo motivo, se ad essere colpiti sono i motoneuroni spinali o corticali, la patologia che ne deriva è la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica). Se ad essere colpite sono le cellule che utilizzano la dopamina per comunicare, la malattia neurodegenerativa a cui si va incontro è il Morbo di Parkinson, mentre, quando vengono colpite le cellule che usano l’acetilcolina per comunicare, la malattia che insorge è la Corea di Huntington.
Le malattie neurodegenerative possono essere di natura genetica o sporadica. Le malattie di natura genetica sono causate da un’alterazione nella sequenza del DNA che causa la demenza e che può essere trasmessa alle generazioni successive.
Le malattie di natura sporadica non sono trasmissibili e non sono riconducibili ad una specifica alterazione del DNA.
Come prevenire e curare le malattie neurodegenerative
Le conoscenze relative alla biologia delle malattie neurodegenerative, negli ultimi decenni sono cresciute esponenzialmente grazie alla ricerca ma non è ancora possibile agire sulle cause delle malattie per interrompere il processo degenerativo responsabile delle patologie.
Le terapie sono ancora limitate ad azione di tipo sintomatico ma, in alcuni casi, l’approccio terapeutico dimostra un’efficacia prolungata nel tempo, come con il Morbo di Parkinson. Nella malattia di Alzheimer, l’azione farmacologica ha un’efficacia più limitata e interessa solo una parte della popolazione affetta.
Le malattie neurodegenerative più diffuse
Tra le forme più diffuse di malattie neurodegenerative oggi si possono riconoscere la malattia di Alzheimer, la malattia di Parkinson, la malattia di Huntington, la demenza frontotemporale, la malattia da Corpi di Lewy, la sclerosi multipla e tante altre forme più rare.
Sclerosi Multipla
La sclerosi multipla è chiamata anche sclerosi a placche o sclerosi disseminata, rappresenta una malattia autoimmune cronica che colpisce il sistema nervoso centrale causando un ampio spettro di segni e sintomi. Le difese immunitarie del paziente attaccano e danneggiano la guaina mielinica che ricopre gli assoni, ovvero le fibre in cui vengono inviati i segnali elettrici dalle cellule. Quando ciò accade, gli assoni non sono più in grado di trasmettere i segnali nel modo corretto.
Questa malattia può manifestarsi con una vastissima gamma di sintomi neurologici e può progredire fino alla disabilità sia fisica che cognitiva. Per ottenere maggiori informazioni sulla malattia, suggeriamo il portale Alleati per la Salute di Novartis, dove è possibile comprendere nel dettaglio cos’è la sclerosi multipla, quali sono i sintomi più comuni della malattia e come i malati possono migliorare la loro qualità di vita.
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Alzheimer
La malattia di Alzheimer è la forma di demenza più diffusa ed è caratterizzata da una perdita progressiva delle capacità cognitive. Generalmente, le forme genetiche della malattia si manifestano prima dei 65 anni ma, questa malattia è legata all’invecchiamento e colpisce un quarto della popolazione dopo gli 80 anni.
L’Alzheimer si manifesta con un deficit di memoria a breve termine, ma è piuttosto frequente che vengano colpite le funzioni relative al linguaggio o all’attenzione. La malattia può progredire velocemente o più lentamente, a seconda del paziente, del trattamento farmacologico e di tanti altri fattori che possono influenzare la sua progressione.
Parkinson
Il morbo di Parkinson è la seconda malattia neurodegenerativa più diffusa e colpisce soprattutto gli adulti. La sintomatologia classica riguarda principalmente i disturbi motori, rigidità, tremori, alterazioni del sonno e decadimento cognitivo.
La malattia del Parkinson si riconduce alla presenza nelle cellule di aggregati denominati Corpi di Lewy. Le prime cellule ad essere colpite sono quelle responsabili della produzione di dopamina. Il morbo di Parkinson, tra tutte le malattie neurodegenerative, è quella in cui è stato possibile elaborare in modo efficace diverse strategie terapeutiche.
Sclerosi Laterale Amiotrofica
La Sclerosi Laterale Amiotrofica, conosciuta comunemente come SLA, è una malattia che colpisce il sistema nervoso centrale ed è caratterizzata dalla progressiva perdita di controllo delle più importanti attività muscolari. Questa malattia può presentarsi in due forme: familiare, se più persone all’interno dello stesso nucleo familiare ne soffrono, oppure sporadica, quando non si è a conoscenza delle cause.
La prevalenza globale di SLA è stimata attorno ai 300.000 casi, per questo motivo viene identificata come una malattia rara. In circa il 10% dei casi, questa malattia è ereditaria. Attualmente, non esiste ancora una cura per prevenire o bloccare la SLA.