Amniocentesi addio: mappato il Dna di un feto

mappa dna feto

Effettuata la mappa genetica di un bambino non ancora nato. I ricercatori dell'Università di Stanford, California, guidati dal Prof. Stephen Quake, sono riusciti a mappare il DNA del nascituro usando solo il sangue della madre.

La scoperta potrebbe consentire ai medici di verificare velocemente e senza conseguenze per il bambino la presenza di una serie di malattie genetiche come la fibrosi cistica e la sindrome di Down.

Le attuali tecniche utilizzate per indagare sulle malattie genetiche nei bambini non ancora nati richiedono un campionamento invasivo, che comporta alcuni rischi per la salute della madre e del nascituro. Ma la diagnosi precoce di tali problemi potrebbe consentire ai medici di anticipare i trattamenti immediatamente subito dopo la nascita del bambino.

Il plasma di una donna incinta, ossia una componente del sangue, contiene infatti una miscela di DNA dalla madre e del feto. Il dottor Stephen Quake insieme ai collaboratori ha applicato ad esso un metodo di conteggio utilizzato per la rilevazione di malattie come la sindrome di Down al fine di identificare i singoli pezzi di DNA nei cromosomi dei genitori trasmessi al bambino.

Uno studio simile, reso noto un mese fa, aveva portato al sequenziamento del genoma di un feto dal sangue della madre ma insieme ad un campione di saliva dal padre. Adesso invece, gli scienziati hanno cercato di semplificare ancora di più tale procedura, utilizzando solo il materiale genetico trovato in circolo nel sangue della madre.

Il Prof. Quake ha dichiarato: “Siamo interessati a individuare le condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. Senza tali diagnosi, i neonati affetti disturbi del sistema immunitario soffrirebbero finché i loro sintomi diventerebbero evidenti e le cause ormai determinate”.

La Prof. Diana Bianchi, della Tufts University, Massachusetts, ha spiegato al DailyMail che il problema di distinguere il DNA della madre dal DNA del feto, soprattutto nel caso in cui essi condividono la stessa anomalia, ha seriamente reso difficoltoso il lavoro dei ricercatori nella diagnosi prenatale. Ma il team di Quake è riuscito a farlo: “Per decenni, le donne hanno subito procedure conosciute come amniocentesi o prelievo dei villi coriali, nel tentativo di sapere se il feto avesse delle anomalie genetiche”. Si tratta di test a volte rischiosi che, secondo l'esperta, possono portare ad un aborto spontaneo in circa una gravidanza su 200. Essi inoltre rilevano solo un numero limitato di malattie genetiche.

La nuova tecnica dunque eliminerebbe tale rischio. Poiché il costo di tale tecnologia continua a scendere, i ricercatori ritengono che in futuro essa diventerà sempre più comune per diagnosticare le malattie genetiche entro i primi tre mesi di gravidanza.

Francesca Mancuso

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