DNA: mille euro per avere la propria mappa genica

ion proton

Mappare l'intero genoma umano in sole 24 ore. Da oggi si può grazie al nuovo sequenziatore Ion Proton di Life Technologies, società con sede nel Connecticut, che ha presentato oggi il primo dispositivo in grado di fornire in un solo giorno l'intero DNA dell'uomo ad un prezzo tutto sommato modico, o low cost come si dice: 1000 dollari.

Grande più o meno quanto una stampante laser, Ion Proton, questo il nome del dispositivo, costerà circa 150 mila dollari e potrà essere acquistato dalle cliniche e dagli ospedali che vogliono offrire tale servizio all'utenza.

Vogliamo conoscere i segreti celati all'interno del nostro DNA? Non sarà più un'impresa impossibile. Almeno è quanto assicurano gli esperti della Life Technologies, che hanno messo a punto il sequenziatore low cost, secondo i quali la mappa genica accurata potrà essere utile per lo sviluppo di terapie mirate.

Numerosi sono stati i commenti giunti dai rappresentanti delle principali università americane. "Una sequenza del genoma per 1.000 dollari era una chimera, fino a pochi anni fa" ha dichiarato il Dr. Richard Gibbs, direttore dell'Human Genome Sequencing Center del Baylor College of Medicine di Houston, in Texas. “Un genoma da 1.000 dollari in meno di un giorno non era neanche visibile ai radar” sottolinea ironicamente.

"Costo, velocità e precisione sono elementi chiave per l'utilizzo del sequenziamento del DNA per le malattie genetiche, sia nella scoperta che nell'utilità clinica", gli ha fatto eco il dottor Richard Lifton, presidente del Dipartimento di Genetica della Yale School of Medicine. "I progressi tecnologici del nuovo Ion Proton promettono di modificare sia la ricerca che le applicazioni cliniche".

"Appena sei mesi dopo il rilascio dell nostro primo chip di sequenziamento dei semiconduttori, la gente lo usava per risolvere il mistero dell'epidemia di E. coli diffusosi in Germania, e il sequenziamento del ceppo tossico venne effettuato in appena due ore" ha spiegato Jonathan M. Rothberg, fondatore e CEO della divisione di Ion Torrent in una nota. “Ora, dopo sei mesi stiamo sviluppando un chip che è 1.000 volte più potente ed in grado di sequenziare un intero genoma umano”.

Ma non è tutto oro quello che luccica. Sebbene i risvolti legati all'utilizzo di dispositivi di questo genere potrebbero avere un ottimo impatto nella cura di alcune patologie, potrebbero tuttavia sollevare anche dei problemi etici, perché potrebbero agevolare in maniera esponenziale l'accesso ai dati del Dna da parte delle assicurazioni mediche e dei datori di lavoro.

Immaginate se tale procedura diventasse "obbligata" per i bambini alla nascita.

Ma la Life Technologies guarda avanti. Un'altra sfida importante riguarda infatti l'interpretazione dei dati genetici per l'utilizzo nelle decisioni diagnostiche e terapeutiche. Per risolvere questo problema, ha avviato una collaborazione con la Carnegie Mellon University per sviluppare software open-source in grado di aiutare i medici ad interpretare e comprendere i dati genetici.

Francesca Mancuso

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