Dna umano: pronta la mappa genetica piu' grande di sempre

Dna Islanda

15 anni ci sono voluti per creare la più grande banca dati del Dna umano di sempre. Sotto la lente di ingrandimento è finito il patrimonio genetico di più di 2600 islandesi con un solo scopo: capire le malattie e studiare le terapie del futuro.

La mappa genetica, promossa alla fine degli anni '90 dal fondatore dell'azienda DeCode Genetics, Kari Stefansson, consentirà infatti di comprendere meglio l'origine di molte malattie, da quelle del fegato all'Alzheimer,e la diversità genetica umana.

Il sequenziamento è avvenuto su più di 2636 soggetti e l'analisi di più di 104mila genotipi descritti in quattro diversi articoli pubblicati su Nature Genetics a firma di ricercatori della società privata deCODE Genetics in collaborazione con l'Università dell'Islanda a Reykjavik.

Perché proprio in Islanda? Perché pare che gli islandesi offrano una opportunità unica nel settore degli studi delle mutazioni genetiche sulla salute umana per via di un'eccezionale omogeneità genetica. L'isola è rimasta praticamente isolata per 12 secoli e quasi tutti i suoi 270mila abitanti discendono direttamente dagli antichi colonizzatori vichinghi e scozzesi dell'isola, che iniziarono ad arrivare nella seconda metà del IX secolo.

Per il momento sono state identificate oltre 20 milioni di varianti genetiche e sono questi dei risultati che non riguardano soltanto gli Islandesi, ma che trovano riscontro anche in altre popolazioni europee e in quelle americane.

"Questo lavoro è più di un 'selfie genetico' della nostra nazione: è la dimostrazione di come la collaborazione di un popolo possa dare un contributo al progresso alla diagnosi, alla prevenzione e al trattamento delle malattie", ha commentato Stefansson. "Questo avviene grazie alla capacità del sequenziamento genico di fornire dati estremamente utili per capire qualcosa di più sull'evoluzione genetica della nostra specie".

Un passo in avanti, insomma, verso la medicina del futuro sempre più tesa a terapie "su misura" per correggere i difetti genetici all'origine delle malattie.

Germana Carillo

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