Sla, Matrin3: ecco il gene che provoca la malattia

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Si chiama Matrin 3, si trova sul cromosoma 5 ed è il nuovo gene, appena scoperto, che causa la SLA, la Sclerosi Laterale Amiotrofica. Ad individuarlo e ad associarlo per la prima volta alla malattia è stato un team di ricerca dell'Ospedale Molinette di Torino.

Fino ad ora, le cause che danno origine a questa patologia erano poco note ma da tempo allo studio dei ricercatori di tutto il mondo. E finalmente i primi risultati in questa direzione arrivano un gruppo di ricercatori italiani del consorzio Italsgen, che riunisce 14 centri universitari ed ospedalieri, coordinati dal prof. Adriano Chiò dell'ospedale Molinette, dalla dott, Gabriella Restagno e dal prof. Mario Sabatelli del Policlinico Gemelli di Roma, in collaborazione con il dottor Bryan Traynor, neurologo dell’NIH di Bethesda (Washington).

Dopo numerose analisi, gli scienziati hanno scoperto che il gene Matrin3 sul cromosoma 5, è stato scoperto in diverse famiglie in cui più persone sono affette da Sla e da demenza frontotemporale. Lo studio è stato eseguito su 108 casi, di cui 32 italiani, raccolti dai centri Sla aderenti al consorzio. Per accertare l'assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi sequenziato in circa 5190 controlli sani, 1242 dei quali italiani.

L'importanza della scoperta è legata ai suoi esiti futuri. Conoscere cosa sta alla base di tale malattia, che oggi ha come esito la morte, sarà utile per trovare i meccanismi che provocano la degenerazione dei motoneuroni e sperimentare nuove terapie mirate, grazie all'individuazione di vie cellulari adatte agli interventi terapeutici.

La scoperta è frutto dell'utilizzo di nuove tecniche di sequenziamento dell’intero esoma (exome sequencing), cioè della parte del DNA che codifica per le proteine. Matrin3 è una proteina che lega il Dna e condivide domini strutturali con altre proteine che legano l'Rna, come FUS e TDP43 anch'esse implicate nella Sla.

Non solo. Per aprire la strada a nuove cure, tutti i dati di sequenza degli esomi ottenuti con questa ricerca sono stati già resi pubblici e messi a disposizione di altri ricercatori in tutto il mondo per ulteriori ricerche.

Sempre a Torino, qualche anno fa, era stato individuato un altro dei geni responsabili della Sla: il VCP, presente nel cromosoma 9.

Francesca Mancuso

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