Alzheimer: una sola mutazione genetica rende immuni

alzheimer gene

Alzheimer. Per tutelarci da questa malattia basterebbe la mutazione di un singolo gene. Un nuovo studio condotto presso la University of Iceland di Reykjavik in collaborazione con la deCODE genetics, ha scoperto che tale cambiamento nel Dna può inibire la formazione di β amiloide, il frammento di proteina che si accumula nelle placche caratteristiche che si formano nel cervello dei pazienti affetti da Alzheimer.

La mutazione influisce su un gene chiamato APP, che codifica una proteina che viene scomposta in pezzi, tra cui la β amiloide. In precedenza, i ricercatori avevano identificato più di 30 mutazioni di APP, ma nessuno di loro apportava cambiamenti di rilievo. Alcuni di essi, anzi, aumentavano la formazione di β-amiloide causando una forma devastante ed ereditaria della malattia di Alzheimer che colpiva le persone tra i 30 e i 40 anni, molto prima rispetto alla forma più comune che si manifesta tra i 70 e gli 80 anni.

Ma la nuova mutazione sembra fare il contrario. I ricercatori guidati da Kari Stefansson hanno esaminato le varianti del gene App ricavate dal genoma di 1795 islandesi. Une elemento è subito stato chiaro, una variazione del gene App. Tra le persone di 85 anni o più, chi presentava questa mutazione aveva 7,5 volte meno probabilità di avere il morbo di Alzheimer rispetto invece a coloro che non avevano subito tale mutazione. Ulteriori esperimenti hanno poi confermato che la mutazione interferisce con uno degli enzimi che rompe la proteina APP e che provoca una riduzione del 40% della formazione della β amiloide.

I risultati rafforzano l'ipotesi predominante che l'accumulo di amiloide sia la causa principale della malattia di Alzheimer, come ha spiegato a Science Alison Goate, genetista presso la Washington University di St. Louis: “Abbiamo sempre avuto la prova che le varianti genetiche che aumentano il rischio di β-amiloide favoriscono la malattia, ma l'aver dimostrato la prova contraria ha fornito un forte sostegno all'idea che ciò è fondamentale per il meccanismo alla base della malattia”.

Alla luce di tali prove imminenti, il nuovo lavoro è incoraggiante per il fatto che supporta l'idea che la forma precoce e quella tardiva del morbo di Alzheimer coinvolgono gli stessi meccanismi. Gerard Schellenberg, genetista molecolare presso la University of Pennsylvania, ha spiegato che se si trova qualcosa che può impedire l'insorgenza precoce dell'Alzheimer, c'è una buona possibilità che tale soluzione possa funzionare anche per la malattia tardiva.

Lo studio è stato pubblicato su Nature.

Francesca Mancuso

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