Autism Genome Project: scoperto un gruppo di geni causa dell'autismo

Trovato un gruppo di geni causa dell'autismo. Ognuno di questi "influenza e personalizza la malattia, rendendo ogni paziente unico per caratteristiche". E' quanto emerge da una ricerca dell'Autism Genome Project (un consorzio internazionale di ricerca al quale partecipano oltre duecento scienziati di sessanta istituzioni diverse), condotta da Stephen Scherer e pubblicata sulla rivista anglosassone 'Nature'.

Gli esperti hanno analizzato il DNA "di circa 1000 bambini autistici e 1.200 persone sane", utilizzando una nuova tecnologia che permette d'individuare "anomalie in un gran numero di geni contemporaneamente (fino a 300)".

Secondo quanto riporta lo studio, i geni responsabili sarebbero 300, "ciascuno dotato di potenziali varianti". Questa, dunque, potrebbe essere "la ragione per cui l'autismo si manifesta con tanta eterogeneità fra i pazienti".

Inoltre, i ricercatori fanno anche sapere che "alcuni geni sembrano avere un ruolo di primo piano, data la loro capacità d'influire la formazione delle connessioni fra le cellule cerebrali e sul movimento dei segnali nervosi. E non tutte le varianti pericolose- precisano- provengono dai genitori". L'indagine ha infatti mostrato come "le madri ed  padri non condividessero con i figli a rischio le mutazioni in questioni".

Per Elena Maestrini, dell'Università di Bologna, "grazie alle tecnologie di analisi del DNA che si fanno sempre più sofisticate, siamo riusciti a esaminare un milione di punti del genoma, mentre prima ne avevano esaminati solo 10.000".

A farle eco Daniel Geschwind, dell'Università della California: "Questo suggerisce che piccoli errori genetici possano avvenire durante la formazione degli ovuli e degli spermatozoi, e che queste alterazioni vengano mantenute nel DNA del figlio. Qualcosa di simile a quello che accade con la sindrome di Down".

Tuttavia, spiega Stanley Nelson, "ogni bambino ha una diversa alterazione in geni diversi. Solo quando siamo andati a guardare la funzione di questi geni- sottolinea il genetista- ci siamo accorti che possono essere suddivisi in 'categorie' e che molti sembrano coinvolti in altre forme di deficit intellettivi".

E intanto l'Autism Genome Project definisce gli ultimi obiettivi. Cioè la creazione di un test anti-autismo che identifichi la malattia rapidamente, "per proporre le terapie personalizzate più adeguate".

Ma scanso le illusioni, perchè al momento le informazioni rilevate sono ancora precarie. "geni che abbiamo individuato spiegano poco più del 3% dell'origine genetica dell'autismo- avverte Gina Gomez de la Cuesta, della National Autistic Society- Per identificare tutte le varianti coinvolte abbiamo bisogno della collaborazione di decine di migliaia di pazienti e delle loro famiglie, così da analizzare un maggior numero di genomi. Nonostante tutto, le esatte cause dell'autismo restano ignote".

"Non dobbiamo dimenticare- conclude- che i geni interagiscono con l'ambiente in modo complesso: anche per questo un test genetico per diagnosticare l'autismo sembra per ora molto lontano".

Augusto Rubei


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